体内生长激素持久性过多分泌引起软组织，骨骼及内脏的增生肥大，以及内分泌代谢紊乱，发生于青春期前，骺部未融合者为巨人症(gigantism)；发生于青春期后，骺部已融合者为肢端肥大症(acromegaly)。巨人症患者常继续发展为肢端肥大性巨人症。此病并不罕见，男女之比约1.5∶1。发病年龄以31～40岁组最多，21～30岁，41～50岁组次之。国外文献报道，成年男性身高大于2.0m，女性大于1.85m称为巨人症。但应注意有些地区的人种，有些家族性的身材高于常人，身高1.9～2.0m，这样的人则不是巨人症。巨人症极少有家族遗传倾向，其父母和兄弟姐妹一般都是正常身材。
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