常见症状腹胀便秘眼球震颤甲状腺肿大心动过缓黏液性水肿甲状腺功能低下糖类皮质激素分泌过少
本病多发生于青少年及儿童，男女发病比率为1.2∶1，根据其发病及临床表现可分为3种类型。
1.全身性甲状腺激素不应症：垂体与周围组织均受累，本型又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症型。
(1)代偿性正常型：多为家族性发病，少数为散发者，本型发病多较轻，家系调查多为非近亲婚配，属常染色体显性遗传，本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻，甲状腺功能状态表现被高T3，T4代偿，可维持正常的状态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现，其血中甲状腺激素浓度(T3，T4，FT3，FT4)均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。
(2)甲状腺功能减退型：本型特点为血中甲状腺激素水平升高，而临床表现甲减，多属常染色体隐性遗传，本型可表现为智力差，发育落后，可有骨成熟落后表现，有点彩样骨骼，骨龄落后，还可有翼状肩胛，脊柱畸形，鸡胸，鸟样颜面，舟状颅及第四掌骨变短等异常表现，有些患者尚可发生先天性聋哑，少动，缄默及眼球震颤等异常，查体可有甲状腺肿，血中T3，T4，FT3及FT4水平升高，TSH分泌不受T3抑制，TSH对TRH反应增强，本型甲减与呆小病及黏液性水肿表现有区别。
2.选择性垂体对甲状腺激素不应症：本型特点为垂体多有受累，对甲状腺激素不反应，而其余外周组织均不受累，可对甲状腺激素反应正常，其临床表现有甲亢，但TSH水平亦高于正常，而又无垂体分泌TSH瘤的存在，本型又可分为以下2型。
(1)自主型：根据TSH对TRH及T3，T4的反应性，本型TSH升高，垂体TSH对TRH无明显反应，高水平的T3，T4仅轻微抑制TSH分泌，地塞米松也只轻微降低TSH分泌，故称自主型，但无垂体瘤存在，患者有甲状腺肿及甲亢临床表现，但无神经性耳聋，骨骺可愈合延迟，还可无身材矮小，智力差，计算力差及其他骨发育异常。
(2)部分型：临床表现可同自主型，但又不及自主型明显，临床表现可有甲亢，且TSH升高，垂体TSH对TRH，T3有反应性，但其反应性又可部分被T3及T4所抑制，本型还可有胱氨酸尿症。
3.选择性外周组织对甲状腺激素不应症：本型特点为周围组织对甲状腺激素不反应或不敏感，而垂体多无受累，对甲状腺激素正常反应，临床表现甲状腺肿大，无聋哑及骨骺变化，虽甲状腺激素正常及TSH正常，但临床有甲状腺功能低下表现，心动过缓，水肿，乏力，腹胀及便秘等异常，本型患者给予较大剂量的甲状腺制剂后可获病情缓解，因为其甲状腺功能及TSH正常水平，因此临床上对本型患者常常漏诊或误诊。
本病临床表现复杂以及一般医院检查条件所限或认识不足，因此，诊断常有延误或漏诊，诊断本病时患者的甲状腺肿多为Ⅰo或Ⅱo ，血清T3，T4水平升高，而临床表现甲状腺功能正常或有甲减时，均应考虑本病的可能性，如同时伴有家族性发病，TSH水平升高或正常，智力低下，骨骺成熟延缓，点彩状骨骼，先天性聋哑，过氯酸盐试验阴性及TGA及TMA阴性等，则为较典型的甲状腺激素不应症。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
