单侧肾发育不全者，可无临床症状，当有并发症，如高血压，感染，结石等，常可表现相应的临床表现，约有半数患此症的儿童有患侧腰部疼痛或高血压而被怀疑为肾源性作检查时才被发现，由于肾动脉的变异，患者并发的高血压症常对降压药物反应不佳，且发展迅速，在1～2年内可出现视力障碍，甚至失明，此症也可以是双侧的，但两侧肾脏的大小可有差异，这类患儿常有肾功能不全的表现，且可伴有侏儒症和佝偻症，体检时可发现血压异常，有时可触及对侧代偿肥大的肾脏。
肾发育不全的诊断主要依据影像学的发现，在疑有肾发育不全者，首先应实施B超检查，必要时行静脉肾盂造影或逆行肾盂造影，肾脏变小，靠近脊柱，外形不太规则；造影剂排泄迟缓，显影又欠满意，或者不显影；肾盂发育不良或狭小，呈三角形或壶腹形；肾小盏数目少，有不同程度之变形，动脉造影不仅可了解肾脏状况，而且能详细观察肾血管之改变。
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