发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难，由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张，表现为咳嗽，咳脓痰，咯血，呼吸困难等症状，由于慢性鼻炎，鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓，尚可有鼻息肉，额窦异常或其他鼻窦发育不全等，中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎，鼓膜穿孔，耳流脓，精子尾失去摆动能力可致不育症，胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。
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