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不动纤毛综合症病因

病因:

本病为常染色体隐性遗传,现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果,因此具有明显的遗传异质性,有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失,或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失,也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者,其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

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