1、脑裂性孔洞脑：是脑发生上的真正缺损，其特征是大脑皮层灰质异位，多小脑回和纤维变性，一般为双侧。对称性与脑室相通，也可与蛛网膜下腔相通，其囊壁为室管膜。而脑穿通畸形的囊壁为结缔组织，有时伴有淋巴细胞浸润。借此可将两者区别开来。
2、良性脑囊肿：即所谓的假性脑穿通畸形。约占颅内占位性病变的0.4～1%,是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞。由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体。其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生。借助CT可将两者鉴别出来。
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