1.组织病理学
黏液纤维肉瘤的细胞密度、多形性和增值活性差异很大。低度恶性肿瘤的形态特征为细胞成分少,只含少数无粘附性的、肥胖梭形或星形肿瘤细胞,胞质界限不清,略嗜酸,并且核有异型性、大而深染,分裂象不常见。特征性表现是存在显著的长形、曲线形、薄壁血管,血管周围分布有密集的肿瘤细胞和/炎症细胞,经常可见所谓的假脂肪母细胞。高度恶性肿瘤含有大量梭形和多形性肿瘤细胞实性巢片和细胞丰富的束状结构,常有大量非典型性分裂象、出血和坏死区。许多肿瘤内可见奇异型多核巨细胞,胞质丰富、嗜酸性,核不规则。但高度恶性病变内同样有局灶性低度恶性区域,有显著的黏液样间质和大量长形毛细血管。中度恶性肿瘤与纯粹的低度恶性肿瘤相比,细胞更丰富,多形性更明显。发生于皮下的肿瘤边缘一般为明显的浸润性生长。
2.免疫表型
肿瘤细胞Vimentin阳性,少数病例有些梭形或较大的嗜酸性肿瘤细胞表达特异性肌动蛋白和/或α-SMA,提示局灶有肌纤维母细胞分化。结蛋白和组织细胞标记物(CD68、Mac387、FXIIIa)阴性。
3.超微结构
黏液性区域的细胞大部分有成纤维细胞分化的超微结构特征,并有分泌活性。
4.遗传学
比较基因组杂交(CGH)发现有基因组失平衡现象,常有6p丢失和多余的9q和12q。
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