初起在暴露部如面，唇，结膜，颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张，在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑样皮损或点状色素脱失斑，有时可见结痂性和大疱性损害，常见疣状角化，可自行消退或恶化，可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。
毛发及指甲常正常，牙齿可有缺陷，本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡，眼损害可见于80%的患者，可有畏光，眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露，结膜可有色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊，患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。
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