有家族史，为常染色体显性遗传，本病多开始于婴儿发病，有些患者见于青春期后，病发逐渐增多，症状可随年龄增长而日渐改善，甚至有自愈者，也有于夏季及妊娠减轻者，发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节，与结节间狭细萎缩部分交替存在，宛如一串念珠，病发干燥，粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有纵裂，除头发(以枕部较严重)外，眉毛，睫毛，阴毛，腋毛，甚至毳毛亦可受累，大多数患者伴有肢体伸侧，颞部和颈后毛发角化病，有的伴有白甲病，白内障及牙齿异常，皮肤弹性过度，癫痫，智力缺陷及精神障碍，显微镜观察结节处毛发正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无髓质，电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。
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