本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。该病常与其他先天性畸形并发，如先天性虹膜缺损、先天性心脏病、先天性后鼻孔闭锁、生殖器发育不良等。该病以手术矫治为主要治疗措施，此外加强围产期保健可以有效预防该病。多数学者认为先天性后鼻孔闭锁是在胚胎6周时，颊鼻腔内的间质组织较厚，不能吸收穿透和与口腔相通，构成原始后鼻孔而成为闭锁的间隔，此间隔可能为膜性，骨性或混合性，闭锁部间隔可以菲薄如纸，也中厚达12mm，但多在2mm左右，其间亦可形成小孔，但通气不足，称为不完全性闭锁，闭锁间隔的位置分为前缘闭锁和后缘闭锁两种，常位于后鼻孔边缘软腭与硬腭交界处，向上后倾斜，附着于蝶骨体，外接蝶骨翼内板，内接梨骨，下连腭骨，闭锁间隔上下两面皆覆有鼻腔粘膜。
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