什么是结缔组织疾病呢?可能很多人对这个概念都不是十分的了解,在临床上结缔组织病是泛指结缔组织受累的疾病。结缔组织构成了身体几乎各个组织、器官、系统,可以说无处不在,许多疾病进入多功能衰竭时,都会影响到结缔组织,因此,笼统称结缔组织病不合适。
遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化,但一般是以常染色体显性遗传,其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中,还没有证实有特异的生化学或组织学变化,但认为有胶原纤维的联结缺陷。
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