本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦，严重肌无力，患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小，严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形，侏儒症，剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走，严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断，磨损，脱落，釉质过少等，实验室检查可见血钙降低，血磷正常或增高，偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
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