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糖原贮积病病因

糖原贮积病病因

(一)发病原因

糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

(二)发病机制

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝,肾,心,肌肉甚至全身各器官,出现肝大,低血糖,肌无力,心力衰竭等,表1显示有缺陷的酶。

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