一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现，身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部，关节肿大，以腕，膝部为著，呈球形，但没有黏多糖贮积症Ⅰ，Ⅱ型的关节强直，膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲姿势，腕，手，踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度，这些外表畸形均有特殊诊断意义，智力一般正常，面部改变为鼻梁塌陷，两眼距离增宽，牙齿不整齐，肝脾肿大少见，角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟，一般在10岁左右出现明显症状，主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右，其发病率随年龄增大而增加，然而，多数病人死于20岁之前。
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