尿液中有过多的硫酸皮肤素,中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。
X线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型,以四肢,脊柱,骨盆改变为常见,此外尚有头颅改变,并具有特征性。
1.四肢:股骨和胫骨管状骨有骨干异常,许多病例有骨骺板和千骺端畸形,上肢长管状骨较下肢改变明显,手和足的短骨改变因人而异,但均有畸形,表现掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。
2.脊柱:以胸腰椎处改变为明显,表现有椎骨小,呈鸟嘴状或为其他畸形,也可有脊柱后凸,肋骨呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗状,肋骨变形可使胸部呈钟样。
3.骨盆:髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。
4.颅骨:蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突,齿状突发育不全及人字缝融合。
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)