从9个月到2岁开始出现临床症状，最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫，病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重，并可出现间歇性肢体疼痛等，到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤，小脑病变体征，抽风，视神经萎缩及反应迟钝更加明显，眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明，除神经系统症状外，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形，面容呈轻度Hurler综合征特征等。
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