开始出现症状都在一岁之内，由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低，有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎，有些则到数月后才出现显著脂肪泻，患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，生长缓慢，粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次，有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症，水肿，贫血，眼干燥症及维生素K缺乏症。
患儿经常有呼吸道感染，反复发作，终至形成慢性支气管炎，支气管肺炎或支气管扩张症，严重者发生气胸或咯血，晚期常见呼吸衰竭，肺心病及心力衰竭。
患儿的汗液，泪液及唾液内的钠和氯化物含量增多，出汗时，水及电解质大量丢失，易致虚脱。
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