血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变，同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩，患者多生长发育不良，肝大，黄疸，某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变，同位素肾图和肾盂造影可见异常。
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