主要症状为腹泻，水样大便，病程绵长，追溯病史往往在幼年期即已有腹泻，病程中可有数天至数月的缓解阶段，缓解期健康良好，无症状，但最终发展为慢性持续性顽固腹泻，有的病人一开始即为脂肪泻或以后发展为脂肪泻，腹痛也是常见的症状，多为绞痛，若发生低蛋白血症，常伴有四肢水肿，本病也容易发生肠出血和肠梗阻，往往成为第1次就诊的原因，全身症状有发热，体重下降和明显消瘦，体检病人呈恶病质状态，腹部胀满，肠鸣亢进，可见肠型，腹部有轻压痛，如发生溃疡穿孔，则出现反跳痛等急性腹膜炎体征。
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