阿里康网

疾病百科

疾病百科 > 内科 > 内分泌科 > 雷凡斯坦综合征 > 病因

雷凡斯坦综合征病因

雷凡斯坦综合征病因

激素因素:

雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致,突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。

发病机制

这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻,患者的临床表现也相对较轻,仅是部分性雄激素抵抗。

一般来说,AR基因相同的突变会出现相似的临床表现,但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现,例如,AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征,而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化,说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

  • 苏秀海

    苏秀海

    主任医师擅长:糖尿病
  • 夏碧文

    夏碧文

    主任医师擅长:内分泌疾病,尤其糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺
  • 李澍

    李澍

    主任医师擅长:
  • 房辉

    房辉

    主任医师擅长:甲减,糖尿病,甲状腺疾病
  • 重庆医科大学附属第一医院

    重庆医科大学附属第一医院

    重庆医科大学附属第一医院于1957年由上海第一

    三级甲等综合医院医保
  • 西南医院

    西南医院

    西南医院坐落于两江环抱、山水相依的重庆市

    三级甲等综合医院医保
  • 新桥医院

    新桥医院

    新桥医院是第三军医大学第二附属医院对地方

    三级甲等综合医院医保