本病多见于男性，特点是新生儿，婴儿期即开始发病，具有三联征，即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染。
血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血，湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，难以控制，表现类似异位性皮炎或脂溢性皮炎，生后3个月～1年，患儿频发严重的细菌和病毒等感染，常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌，引起肺炎，支气管炎，鼻窦炎，中耳炎，脑脊膜炎和败血症，病毒如麻疹，水痘，单纯疱疹和巨细胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等，感染时间长且难以控制。
哮喘，荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤，网状细胞肉瘤，网状淋巴细胞肉瘤，恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变，常因严重出血，感染，恶性肿瘤而死亡。
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