主要表现为贫血,多次发作性黄疸及脾脏肿大,本综合征常于幼年时期即可出现,部分患者直至中年因症状加重而被发现,儿童期常因感染而使贫血发作,溶血发作期间,由于骨髓的代偿功能很旺盛,贫血可能很轻微或不存在,易被忽视,溶血发作时可出现黄疸,但轻重不一,几乎所有患者均有脾脏肿大,多为轻度至中度肿大,肝脏可有轻度肿大或不肿大,感染,劳累或情绪激动可引起急性溶血,甚至溶血危象,表现为突然高热,恶心呕吐,腰背四肢肌肉酸痛,肝脾疼痛和贫血加重,感染也可引起突发骨髓再生障碍,使贫血加重,可出现胆石症的症状,偶可见下肢踝部慢性溃疡。
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