本病早期较隐匿，可仅表现为小分子蛋白尿，蛋白质相对分子量一般小于4万Da，其中主要成分为β2-微球蛋白，视黄醇结合蛋白，α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白，24h尿蛋白量儿童大多在1g以下，成人为0.5～2.0g，至成人期可出现肾石症，肾钙质沉着和渐进性肾功不全。
本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛，尿路感染及膀胱激惹症状(尿频，尿急，尿痛)，排尿困难综合征，腹痛，腰痛及遗尿等，并有多饮，烦渴，多尿，尿沉淀多呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。
1.血尿蛋白尿 在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿，一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致，此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿)，而且血尿是小儿IH最常见表现，血尿可为一过性，亦可呈持续性，蛋白尿一般为轻，中度，分子量较小，其中主要成分为β-微球蛋白，视黄醇结合蛋白，α-微球蛋白等。
2.尿路结石 成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报告成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致，此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早与非IH引起者，如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。
3.其他表现 还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现，由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，患者可发生关节痛，骨质疏松，骨折，畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小，体重不增，肌无力等。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
