1.尿液检查
尿呈碱性，比重低，尿蛋白，尿糖阳性，尿钙，钾，磷，尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查
血钙，磷，钾，尿酸，二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
3.常规X线检查
可发现骨质疏松，骨骼畸形，尿路结石。
4.其他检查
胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片，白细胞，直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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