晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断，尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见，即使并没有细菌感染，脓尿症多见，由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿，静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏，漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状，由于囊肿取代功能性组织，故在肝，肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状，因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段，需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。
正确的遗传学诊断很快可采用，运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因，大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有基因缺陷，但也有少数家族不与如何基因座相关。
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