全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下，肌力差，腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端，躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见，其次为胸小肌，斜方肌，胸锁乳突肌，股四头肌，前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂，根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征，掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈，单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起运动障碍，但其往往与同侧的其他先天异常并发。
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