1.皮肤损害:最常见,具有诊断意义,80-100%病人有皮脂腺瘤,常于4-5岁开始出现,青春期显著,呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧,偶尔面部可见散在小结,20%病人可见到躯体鲤鱼皮班,有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。
2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。
3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退,癫痫发作越早,智力障碍程度越著,少数病人可表现行为,人格异常。
4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼,白内障,色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等,少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤,此外还可以伴发有骨骼病变。
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)