阿里康网

疾病百科

疾病百科 > 神经科 > 神经内科 > 线粒体脑肌病 > 检查

线粒体脑肌病检查

1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高,血乳酸和丙酮酸含量高于正常,血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常),均有助于诊断。

2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量,出现含量增高及比值异常的阳性率高,对诊断更为敏感。

3.肌电图:针极肌电图多数呈肌原性损害特征。

4.骨骼肌活检:

(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色,在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变,称破碎红纤维(RRF),系异常线粒体堆积的一种表现。

(2)在电镜下可见线粒体数量增多,形态不一,有巨大线粒体,线粒体嵴排列紊乱,线粒体内可见结晶状、板层状包涵体,并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。

(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。

5.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析:可发现基因缺陷。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

  • 胡文彬

    胡文彬

    主任医师擅长:肝豆状核变性、帕金森病等运动障碍性疾病,重
  • 王学峰

    王学峰

    主任医师擅长:癫痫,小儿癫痫,脑梗塞,失眠,共济失调
  • 周冀英

    周冀英

    主任医师擅长:头晕,头痛,植物神经紊乱,脑血管病,焦虑症
  • 李光勤

    李光勤

    主任医师擅长:头晕,脑血管病,神经官能症,格林巴利综合征,蛛
  • 重庆医科大学附属第一医院

    重庆医科大学附属第一医院

    重庆医科大学附属第一医院于1957年由上海第一

    三级甲等综合医院医保
  • 西南医院

    西南医院

    西南医院坐落于两江环抱、山水相依的重庆市

    三级甲等综合医院医保
  • 新桥医院

    新桥医院

    新桥医院是第三军医大学第二附属医院对地方

    三级甲等综合医院医保