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半乳糖血症介绍

半乳糖血症简介

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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