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肝豆状核变性伴发的精神障碍病因

遗传因素(40%):

本病为常染色体隐性单基因遗传疾病,有阳性家族史者约占20%~30%,大多数系同胞一代发病,目前发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13,至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定,有的文献报道近亲婚配者发病率较高,但尚有争议。

由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白,不能与铜结合,以致大量铜沉积于肝,脑(豆状核),角膜和肾脏,导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核,小脑,大脑皮质,角膜,肝,肾等处,本病的病理变化主要在豆状核,大脑皮质也可受损,病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失,且为星形细胞代替,若铜在肝内大量沉积,可出现肝大,急性或慢性肝炎和肝硬化,肝萎缩。

胆道排铜障碍(15%):

经用64Cu或67Cu放射性核素检查,发现本病患者为肝胆系统排铜减少,从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积,这是较为引人注目的一个假说。

细胞内异常蛋白质的存在(10%):

持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质,或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽,这种异常的蛋白质或多肽主要存在肝,脑,肾等组织中,并对铜具有异常强的亲和力,从而阻碍了铜蓝蛋白的合成,使铜在组织中沉积起来。

溶酶体缺损(10%):

肝细胞溶酶体的缺损,则早期不能将铜集中到溶酶体,以后又不能把铜释放到胆汁中被排出,导致铜在肝脏或其他组织中大量沉积。

铜蓝蛋白合成障碍(15%):

Matsuda(1974)用放射免疫法测得患者血清中有正常原铜蓝蛋白含量,提示患者体内铜与原铜蓝蛋白合成过程受阻。

本病的病理变化主要发生在豆状核,大脑皮质也可受损,肉眼观察大脑的外形是正常的,切面可见纹状体萎缩并呈棕色,壳核常有空洞形成,病理切片检查可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失,且被星形细胞代替,有的形成典型的Alzheimer细胞,继而发生退行性变,特殊染色可发现受损区的毛细血管周围有铜的沉积。

本病肝硬化初期为脂肪变性,严重时有肝细胞坏死,肝硬化晚期肝脏体积缩小,呈小叶性硬化,表面有细小的结节,病理切片可见正常,退化,恢复的肝细胞区呈不规则的交错分布,并有结缔组织及小胆管增生现象。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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