病因可能为外胚叶发育不全，或起源于中胚叶，但有些器官的病变呈静息或隐匿状态，临床无症状及体征，以致难以发现，其遗传外显率不完全或表现度有变异，使临床所见极不一致，往往同一家族的发病者中表现不一，家族成员间以及与先证者之间病变部位亦可各异，有的仅有颅内或其他器官病变而无视网膜血管病，亦有与之相反者，因此眼科医生还必须认识到颅内病变的症状与体征，往往在出现于视网膜血管瘤10年之后，所以von Hippel病很可能是von Hippel-Lindau病的早期表现，
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