血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)，尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)，尿酸/肌酐的比值增高，正常时<1，病儿可达2∶1～4∶1，确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT，活性减低或消失，腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高，杂合子的检出和产前诊断都已可能，近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子，产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿可做选择性流产。
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。
1.EEG检查 多为正常。
2.CT，MRI检查 可正常或有脑萎缩。
3.脑电图检查 有异常脑波。
4.泌尿系造影检查可见结石。
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