本综合征目前已知有皮肤，骨骼，眼，神经，生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
1.皮肤改变：为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。
2.足跖和手掌皮肤角化不良：足跖和手掌皮肤角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，数目多，直径0.1～0.3cm，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，其原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质形成过程中的酶功能缺陷所致。
3.多发性颌骨囊肿：以下颌骨多见，这是X线检查最突出的临床表现。
4.骨骼系统异常：包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短，脊柱后凸，侧凸或骨性结合等。
5.其他：可有先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂和视神经缺陷等。
本病征患者对辐射诱发癌变特别敏感，有的患者在辐射治疗6个月～3年内，在照射区域发生多处基底细胞癌，紫外线照射24h后，诱发的SCE频率比正常人增高，可能是患者细胞对致癌剂引起的DNA损伤缺乏正常的修复能力之故，因此，对本病患者进行诊治时应尽量避免X线或紫外线照射，以减少诱发癌变。
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