1.血常规检查： 白细胞减少，血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
2.血液和尿液检查： 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。
3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸： 轻症病例甲基丙二酸水平较低，摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒，部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。
B超可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的
三级甲等综合医院医保
中国人民解放军总医院(301医院)创建于1953年，
三级甲等综合医院医保
北京大学第三医院(简称“北医三院”)始建于1
三级甲等综合医院医保
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集
三级甲等综合医院医保
复旦大学附属华山医院创建于1907年，是复旦大
三级甲等综合医院医保
上海交通大学医学院附属第九人民医院的前身
三级甲等综合医院医保
天津医科大学总医院始建于1946年，是天津市最
三级甲等综合医院医保
天津中医药大学第一附属医院始建于1954年，是
三级甲等中医医院医保
天津市第一中心医院是一所以器官移植、急救
三级甲等综合医院医保
重庆医科大学附属第一医院于1957年由上海第一
三级甲等综合医院医保
西南医院坐落于两江环抱、山水相依的重庆市
三级甲等综合医院医保
新桥医院是第三军医大学第二附属医院对地方
三级甲等综合医院医保
广东省中医院(广州中医药大学第二附属医院、
三级甲等中医医院医保
广东省人民医院创建于1946年，是广东省最大的
三级甲等综合医院
广州中医药大学第一附属医院创建于1964年，是
三级甲等综合医院医保
