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小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症小儿甲基丙二酸血症简介

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二...[详情]

常识

  • 易感人群:

    儿童
  • 传播方式:

    无传染性
  • 症状表现:

    智力发育迟缓,白细胞减少,生长缓慢
  • 并发疾病:

    低血糖症,肝大,痴呆更多>

治疗

  • 就诊科室:

    内科,神经内科
  • 治疗方式:

    药物治疗,康复治疗

    更多>
  • 治疗周期:

    终身间歇性对症治疗
  • 常用药物:

    硫酸锌片,注射用二巯丁二钠

小贴士:甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸

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