(一)发病原因
认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明，临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜，慢性粒细胞白血病，儿童慢性肉芽肿，高脂蛋白血病，尼曼-匹克病，地中海贫血，脂蛋白血症，多发性骨髓瘤等。
(二)发病机制
可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致， Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病，常见肝脾肿大，血小板减少，溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
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