常见症状
共济失调 免疫缺陷 反复感染 肺部感染 意向性震颤 色素脱失 湿疹 斜视 睾丸萎缩 月经周期改变
进行性小脑变性,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状,其始发的症状可表现各异.
1.共济失调
大多数病儿在开始走路时发生共济失调,有的则迟至4～6岁才发生,习步时出现四肢及躯干运动共济失调,意向性震颤,小脑性构音困难等小脑症状,常有眼震及眼球随意运动不能或斜视,30%患儿有精神发育迟滞,面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现,生长发育迟缓,可呈“侏儒”,部分患儿还可能有锥体外系症状.
2.毛细血管扩张
可早在1岁或迟至9岁出现毛细血管扩张,常首先表现在球结膜,以后可见于耳,前肘窝,鼻梁,手背和足背,其他皮肤损害有皮肤萎缩,硬皮,色素脱失或沉着,异位性皮炎,湿疹和皮肤的恶性病变.
3.反复感染
在这些病儿中,这是最早出现的异常表现,免疫缺陷是本病征重要特征,血清IgA减少,IgM正常,60%～80%患儿有感染倾向,呼吸道感染常为致死因素,约75%病例有静脉窦-肺部感染,伴支气管扩张,最后发生肺炎.
4.其他
若患者活到青春期者,第二性征的出现可显著推迟,甚至完全不发育,女性患者虽可有月经,但不规则,甚至最终会完全停止,男患者可有睾丸萎缩,大约10%的病儿可发生淋巴网状系统恶性病,Gatti等1971年统计本病发生的恶性肿瘤中,以恶性淋巴瘤和白血病多见,其他有胶质瘤,胃癌,未分化细胞瘤等.
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
