共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等.皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点.该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病.系常染色体隐性遗传.女性多于男性. 是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一.Svuaba和Henner(1926)首先报道.我国也有较多病例报道(张五昌等,1998).本病与着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病.
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