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小儿面部红斑侏儒综合征检查

(一)实验室检查

1、血液常规。在并发感染时,可见有白细胞计数和中性粒细胞显著增高。

并发白血病患者可发现相应外周血各种异常:

(1)贫血:贫血程度轻重不一,但进展迅速,多数为白细胞增多型,常大于10×109/L。亦可正常或减低,周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞,血红蛋白常小于70g/L。

(2)分类诊断:通过化学染色、溶菌酶测定,染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。

2、骨髓检查。并发血液疾病时,可见骨髓增生活跃,原始细胞(原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%,有核细胞显著增生,红系、巨核系统显著减少。

3、染色体检查。在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时,可见染色体断裂频率高,呈回肘式断裂,亦有单纯断裂,此现象称为“染色体脆弱综合征”。

4、淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查。SCE显著高于正常人,成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。对确诊本病征有重要意义。

5、免疫功能检查。免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。

(二)影像学检查。

X线、B超等检查,可证实并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形的存在。有助于对本病征患者的全面了解。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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