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小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征治疗

(一)治疗

1.一般处理 确诊为WAS的胎儿,宜做剖宫产,以避免分娩时可能出现的颅内出血。为防止头部外伤,应在1岁内戴以头盔。由于长期失血而致贫血者,应补充铁剂。积极治疗湿疹和自身免疫性疾病。输注血小板或其他新鲜血液制品时,供体必须进行巨细胞病毒筛查和先行照射以防移植物抗宿主病。

注意监测各种感染,并给予有效的抗微生物制剂。IVIG可常规用于感染的预防。由于WAS病儿免疫球蛋白代谢率增高,因此IVIG的用量应较大,每月大于400mg/kg,或每2~3周1次。

2.脾切除 脾切除术能使血小板数量增加和体积增大,但有发生败血症的危险。因此脾切除术后应终身使用抗菌药物预防感染。

3.干细胞移植 骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。若能提供HLA同型供体(如双胎同胞脐血),骨髓移植的成活率为90%;而半合子和配型的无关供体(MUD)移植成活率分别为34%和65%。5~6岁前接受MUD移植的效果比年长儿好。移植前应行照射,移植后应给予免疫抑制药物或抗T细胞抗体。

(二)预后

以往患者一般在生后3.5年内死于感染,目前存活时间已延长在11岁以上,部分病人达到20岁以上,生活质量明显提高。死亡的原因为感染(44%),出血(23%)和恶性肿瘤(26%)。30岁后发生恶性肿瘤,尤其是淋巴瘤的机会突增,干细胞移植明显改善感染和出血,但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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