1.尿同型胱氨酸测定: 可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5 min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2.确诊要靠酶活性测定: 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
3.产前诊断: 可测羊水细胞的酶活性。应做X线,B超,CT等影像学检查。
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
1.尿同型胱氨酸测定: 可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5 min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2.确诊要靠酶活性测定: 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
3.产前诊断: 可测羊水细胞的酶活性。应做X线,B超,CT等影像学检查。
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