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小儿糖原贮积病Ⅵ型检查

糖耐量试验:正常人服用一定量葡萄糖后,血糖先升高,但经过一定时间后,人体即将葡萄糖合成糖原加以贮存,血糖即恢复到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后,间隔一定时间测定血糖及尿糖,观察给糖前后血糖浓度的变化,借以推知胰岛素分泌情况,这个测定即称为糖耐量试验。糖耐量试验,多用于可疑糖尿病病人。本病患者进行糖耐量实验呈现典型的糖尿病特征。

肾上腺素试验:皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10,20,30,40,50,60min,分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖。正常时15~45min内血糖升高1.5~2.8mmol/L,本症在空腹或餐后无明显血糖升高。

肝活检:确诊最好做肝组织活体检查,糖原染色见糖原增多,特异性酶活性降低。

基因检测:可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

本病患者显示生化异常,包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。常规做X线,B超和心电图检查,可发现肝大,余无异常。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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