发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊，起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病，含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，59Fe利用率下降，清除增快，有些病人并有红细胞寿命缩短，成人患者中可见性腺发育障碍，甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等表现，个别病人可继发肝硬化，贫血轻重不等，可见非特异性的变形红细胞，网织红细胞与贫血成比例地降低，白细胞和血小板正常，血清未结合胆红素增高，尿胆原常呈阳性，骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞，根据血象，骨髓象和生化等方面的改变，将此症分为4型，各型的特点。
最常见的是Ⅱ型，约占本症的60%，又称为遗传性多核幼红细胞伴阳性酸溶血试验(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum，HEMPAS)，常见贫血与轻度黄疸，肝，脾肿大，约半数红细胞脆性增高，红细胞形态不规则，嗜多色性，偶见有核红细胞，骨髓中幼红细胞增多，可见双核及多核幼红细胞，电镜检查可见有的幼红细胞有双层胞浆膜，推测此种变化是细胞不易分裂的原因，尚可见戈谢样细胞，酸溶血试验阳性，在抗i和抗I血清中溶血增加，曾有报道此型的红细胞膜蛋白的糖基化作用异常，北京儿童医院于1979年曾见到1例5岁男孩，具有上述的典型症状及化验检查结果，骨髓中可见较多的多核中，晚幼红细胞。
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