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小儿糖原贮积病Ⅴ型检查

1、实验室检查:

1.血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升。

2.血和尿中肌红蛋白含量增高。

3.心电图上QRS增高,R-P延长和T波倒置 。

4.肌电图检查:正常或肌原性改变。重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征。

5.肌肉活组织检查:可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后,其肌细胞内pH值不下降,而磷酸肌酸含量却明显下降。肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞。运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

6.局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法,即用血压计绷住上臂,使血压维持在收缩压与舒张压之间,令手做反复伸张、握紧动作;在运动前,运动后1,2,3min各采血测定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高,而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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