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小儿糖原贮积病Ⅳ型检查

1.肝部及糖原检查:肝脏呈现结节性硬化,肝细胞排列不规则,纤维组织增生。肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积,其边缘与胞浆分界明显,包涵体内呈玻璃样或网状结构,细胞核常偏于一旁。电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。

2.口服葡萄糖和果糖耐量试验:正常。无低血糖表现。

3.胰高糖素或肾上腺素试验:使血糖轻度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30min时出现。

4.血液及酶活性测试:血清胆固醇轻度增高,血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高。血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶化而异常。酶活性检测可采用肝、肌组织或红、白细胞进行。

5.常规检查:做X线胸片、B超、心电图和肌电图、脑电图检查。一般可见肝脏增大,脾脏增大,可发现腹水,肝硬化,食管静脉曲张等。肌电图、脑电图检查异常。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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