1.杂合子检出： 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。
2.产前诊断： 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。
根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
1.杂合子检出： 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。
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