小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏简介
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病...[详情]
常识
易感人群:
儿童传播方式:
无传染性症状表现:
反复感染,粒细胞减少,血小板减少,震颤并发疾病:
自身免疫性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,共济失调更多>治疗
就诊科室:
内科,儿科治疗方式:
手术治疗,药物治疗,对症治疗,支持性治疗
更多>治疗周期:
终身间歇性治疗常用药物:
胸腺肽肠溶片,乌苯美司片小贴士：早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活>30岁。
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