本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的，由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻，颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使颈部外观增宽，皮蹼包括皮肤，皮下组织，其中有时有肌肉。
头颈部活动明显受限，后发际低，有时伴有扁后脑，一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致，斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见，约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯，驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。
另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋，肋骨融合，肋椎关节异常，并指，拇指发育不良，赘生指，腭裂胸大肌发育不良，上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等，1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常，还可伴有先天性心脏病，脊柱裂，颅骨变形，翼状肩胛畸形，听力障碍，内斜视，水平性眼球震颤，神经系统病变等，这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形，短颈并发心血管畸形的约占4.2%，其中室间隔缺损最为常见，有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。
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