1.尿液检查：血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿，早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。
2.血液检查：血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15µm(正常1～2µm)，另外血液涂片可见白细胞包涵体，可有尿素，肌酐升高。
3.肾功能检查：在幼童期大多正常，之后男性患者肾功能逐渐减退，多数在20～30岁出现肾功能衰竭，约占小儿肾功能衰竭的3%，偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。
4.肾活检：
(1)光镜：无特殊意义的病理变化，可见有肾小管间质炎性改变，灶性毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，局灶性包囊增厚，局灶性内皮或系膜细胞增生等，一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常，可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变。
(2)电镜：电镜检查是惟一有诊断价值的方法，典型病变为肾小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)弥漫性增厚，致密层撕裂，但也可见GBM变薄，此病变改变不是Alport综合征特有的病变，电镜下可见全部或部分GBM致密层增厚，可达1200nm(正常为100～350nm)，并有不规则的内，外轮廓线，不均一的致密层中还可见直径约为20～90nm的电子致密物沉积，GBM撕裂，扭曲及密度不均，在年幼儿，妇女或疾病早期，GBM弥漫性变薄， 常规做X线检查，B超，脑电图，心电图检查，做眼底检查，电测听检查等，电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋，裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常，X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道，支气管，生殖器平滑肌瘤。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
