临床上可分为婴儿型及幼儿型，前者生后几个月内发病，男婴多见，为常染色体隐性遗传，后者常在2岁后出现症状，以女性多见，为染色体显性遗传，dRTA主要临床特点有：
1.发病年龄：原发性dRTA可以在生后即有临床表现，但出现典型症状时多在2岁以后。
2.慢性酸中毒表现：生长发育落后及厌食，恶心，呕吐，腹泻，便秘等慢性代谢性酸中毒表现，有时生长落后为惟一表现，不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾，肌无力或肾钙化。
3.尿浓缩功能减退多饮，多尿，不明原因脱水，还可出现脱水热，休克，系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。
4.低钾血症：肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出，系泌H+减少引起低钾血症所致，严重时影响心脏，出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。
5.佝偻病表现：骨质脱钙，骨骼软化，骨骼畸形，前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现，维生素D治疗无效。
6.肾钙化与肾结石：肾结石常见于年长儿及成人，可与肾钙化同时或单独出现，并可伴有血尿，肾积水与泌尿道感染，结石多为磷酸钙，少数为草酸钙和鸟粪石，脓尿常持续存在，可能与肾钙化有关。
7.几种特殊的dRTA
(1)兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型)：见于婴儿，可早至生后1月发病，随着年龄增长，HCO3-丢失可减轻。
(2)不完全性dRTA：可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒，虽尿液酸化障碍，但排NH+4多，排TA少，大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现，也有不少为散发病例或继发于其他疾病。
(3)dRTA伴耳聋：为常染色体隐性遗传，男女均可患病，耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。
(4)短暂性肾小管酸中毒：最早由Lightwood于1935年报道，酸中毒为一过性，可能是一些未被认识的环境因素所致，如维生素D中毒，磺胺药肾损害或汞中毒等，多在2岁左右自愈。
(5)继发性dRTA：见于多种全身性疾病或肾脏疾病，患者同时具有原发病的临床表现， 本病典型者诊断不难，根据生长发育落后，烦渴，多饮，多尿，顽固性佝偻病和肾钙化，肾结石等表现，血生化检查具备五低两高特征，即低血磷，低血钾，低血钙，低血钠和低二氧化碳结合力(或低血清pH值)以及高血氯，高血清碱性磷酸酶，且在酸中毒时，尿pH>6.0即可确定诊断，下述一些诊断试验主要用于酸中毒不明显的不完全性dRTA诊断，以及用于了解dRTA是泌H+缺陷，电压依赖性缺陷(高K+性dRTA)，还是梯度缺陷(反漏型)。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
